به گزارش شمانیوز، هفته اول آبان 96 بود که پدر بیماران نادر ایران به دیار باقی کوچ کرد و مشکلات 150 هزار بیمار نادر کشور در هاله‌ای از ابهام فرو رفت. مرحوم "علی داودیان" را با مطالبات و پیگیریهای تشخیص، دارو، درمان، و بیمه بیماران نادر در خاطره‌ها می‌شناختند و حال امروز سکان بنیاد بیماریهای نادر ایران که مرحوم دکتر داودیان در تاریخ 88،8،8 روز میلاد امام هشتم (ع) به خاطر ارادت خاصی که به آن حضرت داشت با حضور علما فقها و خیرین آغاز کرده بود به دست یکی از فرزندان او «یاسر داودیان» اداره می‌شود و او نیز همانند پدر نخستین مطالبات بیماران نادر را با پیگیری یکی از گرانترین داروهای آنان شروع کرده است. رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران درباره دارو و درمان بیماری نادر اس ام ای (sma) به تسنیم می‌گوید: در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس ام ای داروی اسپینرازا است که توسط شرکت بایوژن سوئد ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. وی ادامه می‌دهد: این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا به این شکل است که
تزریق 4 بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی 14 روز از هم صورت می‌گیرد و پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی 4 ماهه از هم ادامه پیدا می‌کند و در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد.
داودیان بیان می‌کند: این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر آمریکا، سوئد، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و روند یک دوره درمانی آن در حدود 750 هزار دلار هزینه دارد و در حال حاضر 200 نفر تحت پوشش بنیاد بیماریهای نادر ایران هستند.
یک درخواست برد-برد برای بیماران و دولت وی خاطرنشان کرد: یکی از درخواست‌های ما از متولیان امر دارویی و وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو؛ این است که اجازه ورود و تهیه این دارو را به ما بدهند تا با کمترین قیمت بتوانیم این دارو را برای بیماران تهیه کنیم و علت این ارزانتر تهیه کردن این دست داروها به این دلیل است که بنیاد بیماریهای نادر ایران عضو اتحادیه بیماریهای نادر اروپا است و این داروها را نیز بدون واسطه و بدون قصد سوددهی وارد کشور می‌کند زیرا این داروها برحسب دیدگاه و وصیت مرحوم داودیان و با هزینه شخصی متولیان و خیرین این بنیاد صورت می‌پذیرد و این در حالی است که اگر اجازه متولیان امر
داوریی گرفته نشود آوردن دارو به صورت چمدانی قاچاق محسوب خواهد شد.
بیماری sma چیست؟ بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy است که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده است که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.
انواع بیماری sma انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود: بیماری اس ام ای تیپ یک بیماری اس ام ای تیپ دو بیماری اس ام
ای تیپ سه بیماری اس ام ای تیپ چهار بیماری اس ام ای نوع یک: بیماری sma نوع یک یا همان بیماری اس ام ای تیپ یک که جزو گروه اول این بیماری است و آن را با نام بیماری هافمن werding Hoffmann نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است که در کودکان رخ می‌دهد و بیشتر قبل از 6 ماهگی یا قبل از 3 ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند. در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد. این
بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر است و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاها برای انها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌شود.
بیماری اس ام ای نوع دو بیماری sma نوع دو یا همان بیماری اس ام ای تیپ دو که گروه دوم این بیماری هستند و معمولا علائم آن از 15 ماهگی تا دو سالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک، یعنی از طریق ساپورت بنشینند، گرچه نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد. گروه دوم بیماری sma نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند
که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند.
بیماری اس ام ای نوع سه بیماری sma نوع سه یا همان بیماری اس ام ای تیپ سه نوع سوم این بیماری است که معمولا از سنین کودکی بروز می‌کند. تیپ سه بیماری اس ام ای را با نام‌های sma نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌نامند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا از سنین کودکی یعنی 3 سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند.
بیماری اس ام ای نوع چهار بیماری sma نوع چهار یا همان بیماری اس ام ای تیپ چهار عمدتا در سنین بزرگسالی رخ
می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین 35 سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین 18 تا 30 سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه‌های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.
شدت و شیوع بیماری اس‌ام‌ای در ایران تا به امروز مطالعات و آمار و ارقام راضی کننده و تقریبا مناسبی از ابتلای خانواده های ایرانی به بیماری اس‌ام‌ای مورد بررسی قرار نگرفته است اما تنها یک مورد توسط دانشگاه آزاد اسلامی صورت گرفته که در آن بر روی 243 خانواده مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای در ایران پرداخته شده است. که نتایج بررسی به شرح زیر است: ابتلای 195 خانواده به بیماری sma تیپ یک ابتلای 30 خانواده به بیماری sma تیپ دو ابتلای 18 خانواده به بیماری sma تیپ سه
درمان بیماری اس ام ای در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس ام ای داروی اسپینرازا است که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید
از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می‌باشد.
بیماران اس ام ای در رسانه‌ها بعد از اینکه داروی اسپینرازا تاییدیه‌های لازم را از سازمان غذا و داروی آمریکا اخذ کرد و توزیع شد، بیماران اس ام ای در ایران هم شروع به فعالیت کردند به‌طوریکه در رسانه‌های گوناگون و نامه‌نگاری‌هایی که تا به امروز در حال انجام گرفتن است در تلاش هستند تا این دارو از سوی وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو تایید شده و مجوز ورود داروی اسپینرازا به ایران فراهم شود. توضیح سازمان غذا و دارو نسبت به تهیه داروهای گرانقیمت بیماری SMA گفتنی است در این راستا کیانوش جهانپور - سخنگوی سازمان غذا و دارو در خصوص اقدام سازمان دارو نسبت به تهیه داروهای گرانقیمت بیماری SMA به میزان عنوان کرده است که تاکنون اقدامی از جانب پزشکان، انجمن‌های علمی و یا دیگر سازمان‌های معتبر نسبت به تهیه داروی SMA به‌طور رسمی اعلام نشده است این در حالی است که یافته‌های علمی در زمینه درمان بیماریهای نادر دائما رصد و مانیتور می‌شود. وی
در ادامه اظهار داشت: درخواست‌ها نسبت به تهیه برخی از داروها از کشورهای دیگر در قالب فرم شورای تدوین و دارونامه رسمی بررسی می‌شود اما تاکنون جز معدود مراجعات خانواده‌های اینگونه بیماران به روابط عمومی سازمان غذا و دارو هیچگونه درخواست رسمی نسبت به تهیه داروهای بیماری SMA صورت نگرفته است تا در شورای تدوین مورد بررسی قرار گیرد. بنابراین در صورت عدم وجود دارو در دارونامه‌های رسمی هرگونه تجویز دارویی که در کشورهای دیگر تولید شده است و مورد تأیید سازمان غذا و دارو نیست، امری غیرقانونی تلقی شده و با پزشکان متخلف برخورد می‌شود. جهانپور در خصوص مشارکت مردم نسبت به تأمین مالی برخی از خانواده‌های SMA برای تهیه میلیاردی داروی این بیماری در کشورهای دیگر گفت: سازمان غذا و دارو به هیچ وجه قصد ندارد مانع از کار خیر مردم شود چرا که همکاری‌های اجتماعی در جهت ارتقای سلامت و حمایت از آن یک امری انسانی و پسندیده محسوب می‌شود. اما آنچه که مستندات قانونی و فرآیندهای عینی اثربخشی این داروها را تائید نمی کند و حتی تقاضانامه رسمی از جانب انجمن‌های علمی خاص یا معاونت درمان وزارت بهداشت و کمیته این بیماریها در سازمان غذا و دارو
وجود ندارد تا به طور رسمی این اظهارنامه ها در کمیته اقتصاد دارو و شورای تدوین دارو بررسی شود. وی اذعان داشت: به منظور تهیه داروی این نوع از بیماری باید در خواست رسمی از جانب شرکت‌های داروسازی، انجمن‌های علمی یا مصوبه‌ای در کمیته بیماریهای نادر به سازمان غذا و دارو ابلاغ شود تا نسبت به تهیه آن در نظام سلامت کشور اقدام شود. بنابراین سازمان غذا و دارو قبل از تأیید نهایی نیاز بیماران نسبت به تهیه آن خودسرانه عمل نمی‌کند. سخنگوی سازمان غذا و دارو عنوان کرد: روزانه داروهای زیادی در کشورها تولید می‌شوند بنابراین نمی‌توان همه داروهای تجربی کشورها را بدون هیچ درخواست و احساس نیاز به کشور وارد کند. بنابراین اظهارات انجمن‌ها نسبت به ابلاغ درخواست برای تهیه داروی این بیماری وزارت بهداشت را رد می‌کنیم. پیش از این دستوالعمل‌های لازم نسبت به عدم تجویز داروهای فاقد تأییدیه سازمان غذا و دارو و خارج از داروخانه رسمی به سازمان نظام پزشکی ابلاغ شده است و از جامعه پزشکان درخواست شد در جهت ارتقای نظام سلامت کشور ازتجویز هرگونه داروی خارج از لیست رسمی داروخانه کشور خودداری کنند. جهانپور خاطرنشان کرد: اظهارات برخی از خانواده‌های
بیماران SMA مبنی بر درمان کامل این بیماری توسط داروهای میلیاردی تولیدشده در دیگر کشورها از جانب سازمان غذا و دارو تأیید نمی‌شود.چرا که هزینه اثربخشی این داروها اثبات نشده و مصرف آن بر عهده خود خانواده‌ها است. سازمان غذا و دارو بر طبق قوانین موجود تلاش خود را در جهت تهیه داروهای مورد تأیید دارونامه رسمی کشور انجام داده و بودجه‌های لازم را به این امر اختصاص می‌دهد.
