ازدواج فامیلی ممنوع!!!

به گزارش خبرنگار شبکه مردمی اطلاع رسانی(شمانیوز)،تحقیقات اخیری که در ژاپن به انجام رسیده، تاثیر مثبت بعضی از گیاهان دارویی سنتی ژاپنی را در درمان این بیماری نشان داده است اما در مجموع، در حال حاضر هیچ روش درمانی برای درمان آتروفی مخچه در دست نیست. نشریه "سفیرسلامت" برای روشن شدن زوایای پنهان بیماری آتروفی مخچه با دکتر محمدرضا معتمد؛ متخصص بیماری های مغز و اعصاب و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران گفتگویی را ترتیب داده است که مشروح آن را در ادامه از نظر می گذرانید: آقای دکتر به عنوان اولین سوال؛ بیماری آتروفی مخچه چیست؟ مخچه قسمتی از سیستم عصبی است که فعالیت اصلی آن هماهنگی بین کلیه حرکات بدن است؛ در حقیقت اگر کارآیی مخچه تقلیل یابد توانایی انجام کارها از بین نمی رود اما هماهنگی بین حرکات اعضای مختلف بدن مختل می شود. به عبارت دیگر، فعالیت مخچه را می توان به یک گروه ارکستر موسیقی تشبیه کرد؛ گروهی که شامل نوازنده های قابلی است اما در این بین، اگر نتی که قرار است توسط تمامی اعضای گروه نواخته شود با هماهنگی نواخته نشود، قطعا صدای ناخوشایندی را به همراه خواهد داشت. بنابراین فعالیت مخچه نقشی برروی حرکات بدن ندارد اما در هماهنگی و برقراری ارتباط بین کلیه سیستم های بدن از جمله لب، زبان، دندان، تارهای صوتی، حرکات دست و پا و ... تاثیرگذار است؛ لذا به طور قطع در صورت رسیدن هر نوع آسیبی به مخچه، فعالیت های بدن مختل خواهد شد. حال در این میان، مخچه ممکن است به شکل های مختلفی دچار آسیب شود از جمله انسداد رگ های خونی مرتبط با مخچه که به این بیماری، اصطلاحا سکته مخچه گفته می شود. شاید هم فرد دچار تومور یا خونریزی مخچه شود و در برخی موارد نیز بافت مغز شروع به کوچک شدن می کند که در این صورت فرد به آتروفی مخچه مبتلا شده است. بنابراین آتروفی مخچه بیماری است که اولا شیوع بالایی ندارد و ثانیا در این بیماری، به تدریج بافت های مغز شروع به آب شدن و تحلیل رفتن می کنند. آیا آماری در خصوص تعداد مبتلایان به این بیماری در کشور موجود است؟ یکی از مهم ترین معضلات بخش سلامت در ایران، ضعف سیستم اطلاع رسانی و نبود آمار و ارقام دقیق از انواع بیماری های رایج در کشور است. به عنوان نمونه بیماری "ام اس" یکی از رایج ترین انواع بیماری هاست که درصد بالایی از افراد جامعه را نیز درگیر خود کرده و مکررا در رسانه های گروهی از این بیماری صحبت به میان می آید؛ اما اگر از نهاد یا ارگانی بخواهیم که آمار دقیقی از میزان افراد مبتلا به این بیماری را ارئه دهد، قطعا پاسخ منطقی و صحیحی در کار نیست. حال در خصوص بیماری آتروفی مخچه که چندان شایع هم نیست و می توان گفت که عموم مردم نیز آشنایی و اطلاع کافی از این نوع بیماری ندارند، قطعا آمار مشخصی نیز وجود نخواهد داشت. با این وضعیت، از تمامی برنامه ریزان و دست اندرکاران امر بهداشت و سلامت کشور انتظار می رود جهت تحقق این مهم گام های موثرتری بردارند چراکه بهره مندی از یک سیستم آماری متناسب می تواند جهت برون رفت از مشکلات پیش روی بیماران مثمر ثمر باشد. در خصوص علائم این بیماری و روش هایی که برای درمان آن به کار گرفته می شود، توضیح دهید. بخشی از بیماری آتروفی مخچه، ژنتیکی و مادرزادی و البته در برخی موارد اکتسابی است. نوع اکتسابی آن که بسیار هم رایج است، از مصرف بی رویه انواع نوشیدنی های الکلی و استفاده طولانی مدت از برخی داروها ناشی می شود و به تدریج باعث تحلیل عملکرد سیستم عصبی مخچه شده و آتروفی مخچه را به همراه خواهد داشت. همچنین بیماری هایی مانند کم کاری تیروئید، دیابت و یا عارضه هایی که باعث اختلال در خون رسانی مغز و عروق مخچه می شود، در درازمدت در بروز آتروفی تاثیرگذار است. اما نوع ژنتیکی و مادرزادی آن به این صورت است که فرد در ابتدا با یک اختلال ژنتیکی مخچه متولد شده و مخچه به مرور زمان و با افزایش سن کارآیی خود را از دست داده و به تدریج کوچک شده و تحلیل رفته است. باید توجه داشت کوچک شدن مخچه به شکل های مختلفی می تواند بروز کند؛ در برخی موارد ممکن است بیماری در همان کودکی خود را نشان دهد و گاهی نیز علائم آن در میانسالی مشخص می شود که بستگی به نوع اختلال ژنتیکی مخچه دارد. اختلال در تکلم، سست شدن حرکات دست و پا، عدم تعادل در راه رفتن و ضعف در انجام فعالیت های شخصی و روزانه از جمله علائم بارز بیماری آتروفی مخچه است . با این تفاسیر، پرهیز از خوردن نوشیدنی های الکلی و خودداری از مصرف بی رویه داروها علاوه بر آنکه زمینه بروز اکتشابی این بیماری را از بین می برد، در بیماران مبتلا نیز موثر واقع می شود و به کنترل بیماری می انجامد؛ اما متاسفانه درمورد نوع ژنتیکی این نوع بیماری باید گفت هنوز هیچ راه درمانی در دنیا تشخیص داده نشده است. چند درصد از میزان ابتلا به بیماری آتروفی مخچه ناشی از مسائل ژنتیکی و چند درصد اکتسابی است؟ می توان گفت درصد بالایی از میزان ابتلا به این بیماری، ژنتیکی است. یعنی چیزی بالغ بر 60 تا70 درصد موارد، ژنتیکی و مادرزادی است و درصد کمی از آن اکتسابی است. اما اینکه بیشتر در چه سنی نمایان می شود قبلا هم به آن اشاره کردم؛ یک نوع بیماری پنهانی است که بسته به فرم های مختلف آن درسنین کودکی، در ابتدای سن بلوغ و یا حتی بعد از میانسالی بروز می یابد؛ بنابراین نمی توان به طور قطع گفت که آتروفی مخچه در چه سنی نمایان می شود. این بیماری به دلیل تحلیل سیستم عصبی مخچه، توانایی های فرد را کاهش می دهد و با ضعف عضلات همراه است. با این حساب، ورزش کردن می تواند برخی نقایص بیمار را به حداقل برساند؛ همچنین توصیه من به خانواده هایی که دارای بیماری آتروفی مخچه هستند این است که از ازدواج های فامیلی به شدت خودداری کنند چرا که باعث شیوع بسیار زیاد این نوع بیماری در خانواده ها خواهد شد. با توجه به اینکه این بیماری در دسته بیماری های نادر قرار می گیرد، بنیاد بیماری های نادر تاکنون فعالیتی برای حمایت از مبتلایان به آتروفی مخچه صورت داده است؟ به طور کلی موسسات و نهادهای غیردولتی که بعضا عمده فعالیت آنان خیرخواهانه و جهت رفع نیازها و خواسته های قشرآسیب پذیر جامعه است، توانسته اند جایگاه پررنگ تر و بس تاثیرگذارتری نسبت به نهادها و ارگان های دولتی داشته باشند. در این میان، بنیاد بیماری های نادر نیز جزء آن دسته از نهادهای غیردولتی است که با وجود گذشت سه سال از تاسیس این مرکز، توانسته فعالیت ها و اقدامات درخور تحسینی را برای بیماران نادر انجام دهد. ارائه خدمات درمانی مناسب، ایجاد امکانات رفاهی و تفریحی، تحت پوشش قراردادن بیمه بیماران، رفع مشکلات اقتصادی، فراهم کردن تسهیلات سفر برای بیماران و مواردی از این دست از جمله اقدامات مهم و تاثیرگذاری است که طی سه سال اخیر از سوی این بنیاد صورت گرفته است. همچنین وجود یک مرکز آماری قوی برای شناسایی آن دسته از مبتلایان به بیماری نادر در این بنیاد و همچنین رفع به موقع خواسته ها و نیازهای این قشر از جامعه که با یک برنامه ریزی مدون و همچنین در سایه یک مدیریت کارآمد همراه است، نقش و جایگاه این نهاد را نسبت به ارگان های دولتی متمایز ساخته و دست اندرکاران و بنیانگذاران این نهاد تاثیرگذار توانسته اند با همیاری و تلاش مضاعف، مصائب بیماران را تا حدود زیادی مرتفع سازند. در پایان چه توصیه ای دارید برای بیمارانی که به عارضه آتروفی مخچه مبتلا هستند؟ با توجه به اینکه درصد قابل توجهی از ابتلا به عارضه آتروفی مخچه ناشی از علل ژنتیکی است که بعضا ازطریق ازدواج های فامیلی شیوع پیدامی کند، لذا از آن دسته خانواده هایی که سابقه این بیماری در آنان وجود دارد تقاضا دارم که از انجام ازدواج های فامیلی به شدت خودداری کنند تا این عارضه در خانواده شدت بیشتری پیدانکند. همچنین از بیمارانی که به صورت اکتسابی یعنی بر اساس عدم رعایت برخی نکات بهداشتی ازجمله مصرف بی رویه الکل و نوشیدنی های غیرمجاز و نیز مصرف برخی داروها به این عارضه مبتلا شده اند؛ می خواهم در درجه اول از مصرف این مواد خودداری کنند و سپس برای رفع این بیماری و درمان قطعی آن به کلیه دستورات پزشک معالج خود تا زمان بهبود کامل عمل کنند. متاسفانه علم پزشکی تاکنون نتوانسته درمان قطعی برای این بیماری به خصوص از نوع ژنتیکی آن دست پیداکند؛ اما توصیه ای که می توان برای آن دست از بیماران مبتلا به عارضه آتروفی مخچه داشت این است که ورزش را در طول دوره درمان فراموش نکنند چراکه این امر هم به لحاظ جسمی و مهم تر از آن به لحاظ روحی بسیار تاثیرگذار است. به این منظور توصیه اکید بنده به بیماران این است که ورزش را در برنامه روزانه خود قرار دهند. به امید روزی که علم پزشکی در دنیا بتواند به درمان قطعی این نوع عارضه مغزی دست پیدا کند. سایه سنگین بیکاری بر سر خانواده یک بیمار نادر: مجبورم با ویلچر، کنار خیابان جوراب بفروشم بیمار نادری که بیش از 6 سالی می شود، با بیماری "آتروفی مخچه" دست پنجه نرم می کند، می گوید: بیکاری از یک سو و گرانی داروهای مورد نیاز از سویی دیگر، مرا وادار کرده است با ویلچر کنار خیابان بایستم و جوراب بفروشم. به گزارش "سفیر سلامت"، قاسم اشکانی؛ جوان 36 ساله ای است که در آستانه 30 سالگی متوجه می شود به یک نوع بیماری نادر تحت عنوان "آتروفی مخچه" مبتلا شده است. می گوید در کمال سلامت بودم که شبی خوابیدم و صبح فردای آن، دیگر نتوانستم از جایم برخیزم. متاهل است و دو فرزند دختر دارد. بیماری، دو پایش را از او گرفته و حالا از واکر و ویلچر برای راه رفتن استفاده می کند. پزشکان گفته اند، بیماری قاسم ریشه ژنتیکی دارد و به صورت پنهان در بدنش رشد کرده است. اشکانی با شکوه از اینکه امکان دسترسی به موقع به داروهای مصرفی خود را ندارد، می گوید: داروهای من کمیاب و بعضا گران است که چون توان خرید آن را ندارم، فقط به خاطر اینکه اوضاع و احوالم وخیم تر نشود و تحرکم را از دست ندهم، دوز کمتری مصرف می کنم تا داروهایم دیرتر تمام شوند . وی از اقدامات و ارائه خدمات بنیاد بیماری های نادر قدردانی می کند و در عین حال یادآور می شود: یکی از مشکلات بیماران نادر، عدم دسترسی به موقع به پزشکان معالج وابسته به بنیاد است که امیدوارم در آینده ای نزدیک بنیاد بتواند با گسترش تعاملات خود با پزشکان، شرایطی را فراهم کند تا ملاقات پزشک و بیمار تسهیل شود. از اشکانی در خصوص گذران زندگی با وجود شرایط نامساعد اقتصادی کشور سوال می کنیم که پاسخ می دهد: بیکاری بر زندگی من و خانواده ام سایه انداخته و مشکلات زندگی مان را دوچندان کرده است به طوریکه با 10 سال سابقه فعالیت کار در شرکتی تخصصی، حال مجبور به فروختن جوراب آن هم برروی ویلچر و در کنار خیابان هستم. اشکانی می گوید: من برای گذران زندگی به غیر از کمک و همدلی پدر و مادرم از هیچ نهاد دیگری حمایت مالی نمی شوم و از مسئولین و دست اندرکاران می خواهم برای بیماران نادر شرایطی را فراهم کنند تا حداقل از امکانات بیمه بیکاری بهره مند شویم و برای امرار معاش زندگی، جلوی خانواده خود شرمسار نباشیم.