انواع آزمایش غربالگری در دوران بارداری
ناهنجاری‌های کروموزومی به این دلیل که هیچ روش پیشگیری و پیش بینی قبل از بارداری ندارند باید به شدت جدی گرفته شوند.
مریم رفعتی دکتر و مشاور ژنتیک، با اشاره به اهمیت غربالگری دوران بارداری گفت: خانواده‌ها باید پیش از اقدام به بارداری ابتدا به پزشک و مشاور ژنتیک مراجعه و از انواع بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی، آزمایشات بارداری و روند درمانی این دوران آگاهی کامل پیدا کنند، زیرا تکرار آزمایش غربالگری از نظر پزشکی برای جنین و مادر خطرآفرین بوده و هزینه‌هایی بالا به خانوداه‌ها تحمیل خواهد کرد. رفعتی ادامه داد: برخلاف تصور عامه درباره کاربرد آزمایش غربالگری برای تشخیص انواع بیماری‌ها؛ غربالگری تنها برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی سندروم داون، تریزومی در دوران بارداری انجام می‌شود و بیماری‌هایی مانند ای‌بی، ناشنوایی، نابینایی، تالاسمی، دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن و ... که به صورت مادرزادی اتفاق می‌افتد، به آزمایشاتی دیگر نیاز دارد.
شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی
غربالگری سه ماهه اول، بهترین زمان انجام غربالگری وی در ادامه گفت: دوره سه ماهه اول بهترین زمان انجام آزمایشات غربالگری است، اما اگر خانم بارداری به هر دلیلی نسبت به انجام این غربالگری دیر اقدام کرد، می‌تواند سری آزمایشات سه ماهه دوم را انجام دهد، اما آزمایشات سه ماهه دوم از دقت کمتری نسبت به آزمایشات سه ماهه اول برخوردار است. رفعتی اطهار کرد: آزمایشات در سه ماهه اول بهترین و مطمئن‌ترین روش غربالگری است، اگر جواب آزمایشات دوره سه ماهه اول منفی باشد سلامت جنین ۸۵ تا ۹۰ درصد تضمین شده است و این نوید را می‌دهد که خطری کم جنین را تهدید می‌کند و اگر جواب مثبت باشد، باید آزمایشات و اقدامات تشخیصی را انجام داد. وی ادامه داد: روشی جدید که مورد استفاده قرار می‌گیرد تکنیک غربالگری غیر تهاجمی یا NATP است، در این روش تشخیصی با استفاده از دی ان‌ای آزاد جنین در خون مادر، تشخیص داده می‌شود که جنین مبتلاست یا خیر. NATP با دقت بالا ۹۵ درصد انجام می‌شود، اما هزینه‌های آن بسیار بالاست و برای همه افراد تجویز نمی‌شود، پزشک ابتدا به سراغ تکنیک‌های کم هزینه‌تر و در دسترس‌تر می‌رود و در صورت نیاز به انجام اقدامات
تشخیصی به فرد پیشنهاد می‌کند که می‌تواند از روش آمینوسنتز یا از روش غربالگری غیرتهاجمی برای تشخیص استفاده کند. وی تاکید کرد: همه این اقدامات باید تا ۱۸ هفته و ۶ روز تا ۱۹ هفته انجام شود تا در صورت ابتلای جنین به بیماری بر اساس قوانین کشور و شرع مقدس اسلام اجازه سقط جنین صادر شود. البته اگر فرد باردار به انجام آزمایشات دیر اقدام کند نیز قانون مادر را حمایت کرده و اجازه سقط جنین را صادر خواهند کرد. وی در توضیح آزمایشات دوره سه ماهه اول گفت: اقداماتی که در غربالگری سه ماهه اول صورت می‌گیرد شامل انجام سونوگرافی ان تی یا نوچال است؛ روش انجام آن مثل سونوگرافی‌های معمولی است (از روی شکم). اما در سونوگرافی ان تی، با روش خاصی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی و قلب در جنین بررسی می‌شود، آزمایش‌های یک پارچه ترتیبی که در آن مواردی مانند پروتیئن A. مرتبط با بارداری و هورمونی به نام هاش سی جی و گنادوتروپی جفتی انسان، سرخجه، ایدز، هپاتیت، سفلیس، گروه خونی و RH، ازمایش سازگاری RH مادر و جنین مورد بررسی قرار می‌گیرد. اقدامات تشخیصی نیز شامل؛ آمینوسنتز یا کاریوتایپ یا غربالگری غیرتهاجمی است؛ برای انجام آمینوسنتز
مایع آمنیوتیک رحم مورد بررسی قرار می‌گیرد و کاریوتایپ فرایندی است که در طی آن از کروموزوم‌های سلول‌های در حال انجام میتوز عکس گرفته می‌شود، سپس این تصاویر بزرگ‌نمایی شده و تک تک کروموزوم‌ها از آن برش داده شده و در یک صفحه دیگر بر اساس اندازه مرتب می‌شوند و جفت‌های کروموزومی از بزرگترین به کوچکترین شماره گذاری می‌شود. وی با اشاره به بی‌خطر بودن غربالگری ادامه داد: در اقدامات تشخیصی که لازم است فرد باردار آمینوسنتز را انجام دهد احتمال نیم تا یک درصد خطر سقط جنین یا پارگی کیسه آب یا عفونت‌های رحمی وجود دارد، به همین دلیل هیچ پزشکی توصیه نمی‌کند که همه بانوان باردار نمونه برادری را انجام دهند، توصیه آن است که همه غربالگری را انجام داده و فقط آن‌هایی که جواب غربالگری آن‌ها مثبت است نمونه برداری کنند.
