چه علامتی خبر از بیماری پروانه ای در کودکتان میدهد؟

علت  بیماری پروانه ای  چیست و علائم و راههای مراقبت از فرد مبتلا کدام است؟ 

اپیدرمولیسیس بولوسا، گروهی از بیماری های نادر است که باعث آسیب پذیر شدن پوست و ایجاد تاول می شوند. ممکن است تاول ها در واکنش به جراحات جزئی، حتی از گرما، مالیدن و یا خراش، ظاهر شوند. در موارد حاد، ممکن است تاول ها داخل بدن، مانند آستر دهان و یا شکم رخ دهند.

بیشتر انواع بیماری پروانه ای به ارث برده می شوند. این شرایط معمولاً در نوزادی یا اوایل دوران کودکی بروز داده می شود ، برخی افراد ممکن است علائم و نشانه ها را تا دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی گسترش دهند. بیماری پروانه ای هیچ درمانی ندارد، هر چند اشکال خفیف آن ممکن است با افزایش سن و سال بهبود یابد و روش درمان مراقبت ، بر تاول ها و جلوگیری از ایجاد تاول های جدید تمرکز می کند. 

 

علائم بیماری پروانه ای:

علائم و نشانه های بیماری پروانه ای بسته به نوعشان تغییر می کنند. آن ها شامل موارد زیر هستند:

-پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص روی دست ها و پاها 

-ناخن های بسیار ضخیم و یا بدون شکل 

-پوست ضخیم روی کف دست و پا 

-تاول و زخم کف سر و  ریزش مو  ( زخم آلوپسیا) 

-پوست به ظاهر نازک (زخم آتروفیک) 

-برامدگی و جوش های پوستی سفید (میلیا)

-مشکلات دندان مانند  پوسیدگی دندان  از مینای بد شکل 

-مشکلات در بلع (دیسفاژی) 

-پوستی دردناک و خارش 

-تاول روی پوست و اطراف چشم ها و بینی 

-پاره شدن پوست 

-ریزش پوست 

-از دست دادن ناخن های دست و پا 

-تاول یا فرسایش چشم 

-عرق ریختن بیش از حد

 

 

اگر EB در غشا مخاطی رخ دهد، می تواند باعث بروز این موارد شود:

• مشکلاتی در بلع، اگر تاول ها در دهان و گلو وجود داشته باشد،
• صدایی خشن، به دلیل وجود تاول در گلو
• مشکلات تنفسی، به دلیل وجود تاول در راه تنفسی فوقانی
• ادرار کردن دردناک، به دلیل وجود تاول در دستگاه ادرار 

ممکن است تا زمانی که یک کودک نوپا شروع به راه رفتن کند و یا تا زمانی که یک کودک بزرگ تر فعالیت های فیزیکی جدیدی را آغاز کند که اصطکاک شدیدتر بر روی پاهایش ایجاد کند، تاول ها ظاهر نشوند. این نشانه های معرفی شده در  نمناک  معمولاً در زندگی فرد خیلی زود رشد می کنند و اغلب بعد از تولد می میرند.

در سندرم کیندلر، یک نوع نادر از EB - تاول ها از بدو تولد شکل می گیرد.

 

برای بیماری پروانه ای چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

-اگر کودک تاول می زند، به خصوص اگر شما دلیلش را نمی دانید. برای کودکان، تاول های شدید می تواند زندگیشان را تهدید کند.

-مشکل در بلعیدن

-مشکل تنفسی

-علائم عفونت، از قبیل پوست گرم، قرمز، دردناک یا آماس کرده، وجود چرک و یا بوی بد از زخم و تب یا لرز 

 

علل بیماری پروانه ای:

بیماری پروانه ای معمولاً به ارث می رسد. ژن بیماری می تواند از طریق یک والد منتقل شود، که این بیماری (ارث اتوزومال غالب) را دارد یا ممکن است از هر دو والد (ارث اتوزومال مغلوب) برسد، یا به عنوان یک جهش جدید در فرد آسیب دیده وجود داشته باشد که می تواند ظاهر شود.

پوست از لایه بیرونی (روپوست) و یک لایه زیرین (غشای میانی) تشکیل شده است.

منطقه ای که در آن لایه ها دیده می شوند، غشای زیرین نامیده می شود. انواع مختلفی از بیماری پروانه ای به طور گسترده توسط این لایه که تاول ها شکل می گیرند، تعریف می شود. 

 

انواع اصلی بیماری پروانه ای ،عبارتند از:

 

بیماری پروانه ای سیمپلکس:

این رایج ترین شکل آن است. مشکل در لایه بیرونی پوست رشد می کند و عمدتاً کف دست ها و پاها را آلوده می کند. تاول ها معمولاً بدون زخم التیام پیدا می کنند. 

 

بیماری پروانه ای اتصالی:

این نوع ممکن است سخت باشد، با تاول هایی که در نوزادی شروع می شوند. یک نوزاد با این مشکل ممکن است فریادهای بدی بزند. 

 

بیماری پروانه ای دیستروفی:

این نوع به یک عیب در ژن مربوط است، که به تولید نوعی از  کلاژن  کمک می کند که استحکام لایه میانی پوست بدن را تامین می کند.اگر این ماده گم شود یا کار خود را به خوبی انجام ندهد، لایه های پوست به درستی به هم متصل نمی شوند. 

 

عوامل خطر بیماری پروانه ای:

داشتن سابقه خانوادگی بیماری پروانه ای عامل اصلی خطر توسعه این اختلال است. 

 

مشکلات بیماری پروانه ای:

مشکلات مربوط به بیماری پروانه ای ممکن است شامل این موارد باشد:

عفونت

پوست تاول دارد در برابر عفونت باکتریایی آسیب پذیر است. 

گندیدگی

گندیدگی زمانی رخ می دهد، که باکتری از یک عفونت بزرگ به جریان خون وارد شود و در تمام بدن پخش شود. سپسیس یا گندیدگی به سرعت پیشرفت می کند، این یک شرایط تهدید کننده زندگی است که می تواند باعث ایجاد شوک و نقص اندام شود. 

 

ادغام انگشتان و تغییرات در مفاصل

اشکال شدید بیماری پروانه ای ممکن است موجب ترکیب انگشت ها یا پنجه های پا و خم شدن غیر عادی مفاصل شود. این می تواند بر عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج هایش تاثیر بگذارد. 

 

مشکلات مربوط به تغذیه

وجود تاول ها در دهان می تواند خوردن را دشوار کرده و منجر به سو تغذیه و  کم خونی  (مانند سطح پایین آهن در خون) شود. مشکلات تغذیه ای نیز می تواند باعث به تاخیر افتادن ترمیم زخم شود و در کودکان رشد را آهسته کند. 

 

یبوست

مشکل در عبور و دفع مدفوع ممکن است به خاطر وجود تاول ها در قسمت مقعدی باشد. هم چنین می تواند با عدم مصرف مایعات به اندازه کافی و یا غذاهای با فیبر بالا مانند میوه ها و سبزیجات ایجاد شود. 

 

مشکلات دهان و دندانی

پوسیدگی دندان و مشکلات بافت درون دهان با انواعی از بیماری پروانه ای رایج است. 

 

سرطان پوست

نوجوانان و بزرگسالان با انواع خاصی از بیماری پروانه ای در معرض خطر بالای توسعه نوعی سرطان پوست شناخته شده به نام سرطان سلولی فلسی قرار دارند. 

 

مرگ

اطفال با شکل جدی از بیماری پروانه ای اتصالی در معرض خطر بالای ابتلا به عفونت و از دست دادن مایعات بدن از طریق تاول های گسترده قرار دارند.

بقای آن ها نیز ممکن است به دلیل تاول هایی که ممکن است توانایی آن ها برای خوردن و تنفس را مختل کند، مورد تهدید قرار گیرد. بسیاری از این کودکان در همان دوران کودکی می میرند.

 

 

پیش گیری از بروز و تشدید علائم دردناک بیماری پروانه ای

نمی توان از بیماری پروانه ای جلوگیری کرد اما می توانید برای جلوگیری از تاول و عفونت، اقدام های لازم و محتاطانه ای که در بخش سلامت نمناک کامل شرح داده ایم را انجام دهید. 

 

کودک خود را به آرامی بغل بگیرید.

نوزاد یا کودک به نوازش نیاز دارد، اما بسیار آرام این کار را انجام دهید. کودک خود را بردارید، او یا او را روی مواد نرمی مانند پنبه قرار دهید و حمایتی را برای کفل و پشت گردنش قرار دهید. می توانید کودک خود را از زیر بغلش بلند کنید. 

 

مواظب ناحیه پوشک کودکتان باشید.

اگر کودک پوشک دارد، باندهای الاستیک را بکنید و از دستمال های پاک کننده دوری کنید. پوشک را با یک پوشش غیر چسبی ببندید و یا روی آن یک لایه ضخیم از خمیر اکسید روی پخش کنید. 

 

محیط خانه را خنک نگه دارید.

ترموستات را تنظیم کنید تا منزل تان خنک بماند و دمای آن ثابت باشد. 

پوستتان را مرطوب نگه دارید.

به آرامی از مواد روانکار مانند  وازلین  استفاده کنید. 

لباس های نرم را تن کودکتان کنید.

از لباس های نرم و ساده استفاده کنید، تا تن کردن و دراوردنشان راحت باشد.

می توانید برچسب های لباس را بکنید و برای به حداقل رساندن خراش ها، لباس ها را بر روی برعکس تن کنید. سعی کنید لایه های فوم را در پوشش لباس درمناطق آرنج، زانو و دیگر نقاط فشار بدوزید. در صورت امکان از کفش های ویژه نرم استفاده کنید. 

 

از ایجاد خراش جلوگیری کنید.

تند تند ناخن های خود را مرتب کنید. استفاده از دستکش در هنگام خواب برای کمک به جلوگیری از خراش و عفونت می تواند مفید باشد. 

 

فرزندتان را تشویق کنید که فعال باشند.

زمانی که کودک رشد می کند، او را تشویق کنید که در فعالیت هایی که باعث آسیب پوست نمی شود شرکت کنند. شنا گزینه خوبی است. کودکان با شکل های ملایمبیماری پروانه ای می توانند با پوشیدن شلوار بلند و آستین بلند برای فعالیت های خارج از خانه از پوست خود محافظت کنند. 

سطوح سخت را بپوشانید.

برای مثال، کاوری را بر روی صندلی های خودرو قرار دهید و وان حمام را با یک حوله ضخیم بپوشانید.

 

تشخیص بیماری پروانه ای:

پزشک ممکن است به بیماری پروانه ای از ظاهر پوست بیمار مشکوک شود.او احتمالاً برای تایید تشخیص، آزمایش هایی را تجویز می کند. این موارد می توانند شامل موارد زیر باشند: 

بیوپسی یا نمونه برداری پوست برای نقشه برداری ایمونوفلورسنت

با این روش، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته می شود و با میکروسکوپ بررسی می شود و نور منعکس شده برای تشخیص لایه با پوست درگیر تابیده می شود. این تست همچنین مشخص می کند که آیا پروتئین ها مورد نیاز برای رشد پوست فعال هستند یا خیر. 

آزمایش ژنتیکی

آزمایش ژنتیکی گاهی برای تایید تشخیص مورد استفاده قرار می گیرد زیرا بیشتر اشکال بیماری پروانه ای به ارث برده می شوند. یک نمونه کوچک از خون گرفته می شود و برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می شود.

آزمایش پیش از تولد

خانواده ها با سابقه بیماری پروانه ای می توانند آزمایش قبل از تولد و مشاوره ژنتیکی را در نظر بگیرند. 

 

درمان بیماری پروانه ای:

اگر تغییر سبک زندگی و مراقبت خانگی علائم و نشانه هایش را کنترل نکرد، درمان ها ممکن است شامل داروها، جراحی و توان بخشی باشد. این وضعیت اغلب با وجود درمان پیشرفت می کند و گاهی موجب مشکلات جدی و مرگ خواهد شد. 

داروهای بیماری پروانه ای:

داروها می توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارض مانند عفونت در جریان خون کمک کنند (سپسیس). اگر زخم ها علایم عفونت گسترده (تب، ضعف، ورم غدد لنفاوی) را نشان دهند، ممکن است پزشک  آنتی بیوتیک  تجویز کند. 

جراحی بیماری پروانه ای:

ممکن است درمان جراحی مورد نیاز باشد.

گزینه های مورد استفاده برای این مشکل، عبارتند از: 

گشاد شدن مری

زخم و تاول های مری ممکن است منجر به تنگ شدنش شود و غذا خوردن را دشوار کند. جراحی مری می تواند این کار را تسکین دهد و غذا خوردن را آسان تر کند و فرد بتواند غذا از دهان به شکمش برساند. ریسک ها شامل سوراخ شدن مری هستند. 

قرار دادن یک لوله تغذیه ای

برای بهبود تغذیه و کمک به  افزایش وزن , یک لوله تغذیه ای ممکن است برای انتقال مستقیم غذا به معده کار گذاشته شود. 

پیوند پوست

اگر جای زخم، عملکرد دست را تحت تاثیر قرار داده باشد، ممکن است پزشک یک پیوند پوست را پیشنهاد کند. 

بازیابی تحرک

تاول و زخم مکرر می تواند موجب ادغام انگشتان شود یا موجب خم شدن غیر عادی در مفاصل شود. پزشک ممکن است جراحی را توصیه کند تا این مشکل را اصلاح کند، به خصوص اگر با حرکت معمولی تداخل داشته باشد.

 

آیا بیماری پروانه ای درمان دارد؟

 

درمان توان بخشی برای بیماری پروانه ای:

کار کردن با یک متخصص توان بخشی (درمانگر فیزیکی, مشاور حرفه ای) می تواند به کاهش محدودیت های حرکت ناشی از اثر زخم و ادغام انگشتان و مفاصل کمک کند. 

 

درمان های بالقوه بیماری پروانه ای:

محققان روش های بهتری برای درمان و تسکین علایم بیماری پروانه ای را مطالعه می کنند، از جمله:

-ژن درمانی

-پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)

-درمان های جایگزینی پروتیین

-درمان های مبتنی بر سلول 

 

شیوه زندگی و درمان های خانگی بیماری پروانه ای

شما می توانید برای مراقبت از تاول ها و جلوگیری از تشکیل تاول های جدید در خانه گام هایی را انجام دهید. چنانچه در بخش سلامت گفته ایم یاد بگیرید که چطور باید از زخم ها مراقبت کنید و  مواد غذایی  خوب فراهم کنید، که برای افراد با این بیماری ضروری است. 

مراقبت از تاول ها:

پزشکتان می تواند به شما نشان دهد که چطور می توانید به خوبی از تاول ها مراقبت کنید و راه هایی را برای پیش گیری از آن ها به شما توصیه کند. با پزشکتان درباره راه های ایمن برای شکستن و تخلیه تاول ها قبل از اینکه خیلی بزرگ شوند، صحبت کنید.

هم چنین پزشک شما می تواند محصولاتی را برای کمک به مرطوب نگه داشتن مناطق آسیب دیده، که به ارتقا ترمیم و جلوگیری از عفونت کمک می کند، توصیه کند.

به طور کلی، این گام ها را بردارید:

دست هایتان را بشورید.

قبل از تماس با تاول ها و یا تعویض لباس، دستان خود را بشویید. 

درد را کنترل کنید.

حدود 30 دقیقه قبل از تغییر لباس و یا دیگر مراحل دردناک، کودکان بزرگ و بزرگسالان ممکن است یک داروی درد تجویز شده را بخورند. برای افرادی که به مسکن ها واکنش نشان می دهند، گزینه های دیگری شامل داروهای ضد درد مانند گاباپنتین و پیری گابالین می شوند. 

تمیز کردن روزانه پوست.

برای پاک سازی زخم، آن را به مدت 5 تا 10 دقیقه در محلول ملایم  نمک  و آب خیس کنید. گزینه های دیگر، محلول های ملایم رقیق شده  سرکه  یا سفید کننده هستند. خیساندن بانداژ زخم به شل شدنش و به کاهش درد باندها کمک می کند. با  آب ولرم  بشویید. 

سوراخ کردن تاول های جدید.

این کار مانع گسترش آن ها می شود. از یک سوزن استریل شده برای سوراخ کردن تاول های جدید در دو نقطه استفاده کنید. اما سقف تاول را دست نخورده باقی بگذارید . 

ماده درمانی را بزنید.

مواد شوینده نفتی یا دیگر مواد مرطوب کننده ها را بر روی یک باند غیر چسبان پخش کنید (مپیلکس، تلفا، وازلین گاوز). سپس به آرامی بانداژ را روی زخم قرار دهید. در صورت نیاز، پد را با گاز رول شده محکم ببندید. 

روزانه تاول های دستها و پاها را بانداژ کنید.

با برخی از فرم های شدید این مشکل، باند پیچی روزانه به جلوگیری از پوسیدگی و همجوشی انگشتان دست و پا کمک می کند. باند پیچی های خاص و مواد خاصی برای این درمان مفید هستند. 

مراقب علائم عفونت باشید.

اگر به قرمزی، حرارت، چرک و یا خط قرمزی که از تاول زدن منجر می شود توجه کردید، با پزشک خود در مورد آنتی بیوتیک صحبت کنید. 

خونسرد باشید.

تاول ها اغلب با شرایط  استرس  زا بدتر می شوند. 

 

ارائه تغذیه خوب:

یک رژیم غذایی متنوع، رشد و نمو را در کودکان ترویج می دهد و به التیام زخم ها کمک می کند. اگر تاول ها در دهان و یا گلو برای کودک شما مشکل است، چند پیشنهاد در این مورد وجود دارد: 

• برای نوزادان، بطری های پستونکی برای نوزادان زودرس را امتحان کنید و یک سرنگ پلاستیکی - قطره چکان دارویی.
• برای کودکان بزرگ تر، غذاهای مقوی و مغذی را سرو کنید، که هضم آن ها آسان است مانند  سوپ  سبزیجات و یا اسموتی های میوه. همپنین پوره غذاهای جامد با  آبگوشت  و یا شیر.
• غذا و نوشیدنی ها را در دمای اتاق و یا سرد سرو کنید.
• با یک  متخصص تغذیه  در مورد استفاده از مکمل ها برای به حداقل رساندن فقر مواد مغذی و ویتامین صحبت کنید.

 

وراثت بیماری پروانه ای:

بیماری پروانه ای سیمپلکس (EBS) معمولاً با یک الگوی اتوزومال غالب به ارث برده می شود, که به این معنی است که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد شرایط کافی است. ژن خاومش ممکن است از یک والد مبتلا به ارث برده شود, یا ممکن است برای اولین بار در فرد آسیب دیده رخ دهد.

هنگامی که یک فرد مبتلا به یک وضعیت اتوزومال غالب, دارای فرزند است, هر کودک 50 درصد (1 در 2) شانس دارد که ژن دگرگون شده را به ارث ببرد و تحت تاثیر قرار گیرد. 

در موارد نادر، EBS در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

وراثت مغلوب اتوزومال به این معنی است که هر دو کپی ژن در هر سلول جهش (یک کپی از هر والد) دارند. والدین یک فرد با شرایط اتوزومال مغلوب معمولاً هر کدام یک کپی از ژن خاموش شده را دارند و منسوب به حامل هستند.

مبتلایان به این بیماری معمولاً تحت تاثیر قرار نمی گیرند و علائم و نشانه هایی از این بیماری ندارند. وقتی دو حامل برای یک شرایط اتوزومال مغلوب بچه دار می شوند، هر کودک 25 درصد (1 در 2) ریسک دارد که دارای یک حامل باشد، و یک ریسک 25 درصدی داشته باشد که شرایط نداشته باشد و یک حامل نخواهد بود.

آیا بیماری پروانه ای ارثیست؟

اثرات بیماری پروانه ای روی بدن:

پوست سالم انسان دو لایه دارد: 

• روپوست که قسمت بیرونی است
• لایه میانی که قسمت درونی بدن است 

معمولاً، پروتیینی بین این لایه ها وجود دارند. این محکم شدگی از کلاژن تشکیل می شوند و از دو لایه پوست از طریق زدن و یا حرکت مستقل از یکدیگر جلوگیری می کنند.

افراد با بیماری EB - 3 دارای این پروتیین ها را ندارند، بنابراین وقتی که هر اصطکاکی روی پوست رخ می دهد، دو لایه به هم مالیده می شوند و از هم جدا می شوند.

این منجر به زخم و تاول دردآور می شود.

تاول ها نیز می تواند در غشا مخاطی در بدن، مانند دهان و مری رخ دهد. گاهی اوقات، خوردن جامدات ممکن است غیر ممکن باشد. هم چنین EB می تواند بر دستگاه ادراری و مثانه تاثیر بگذارد و ادرار کند. 

پزشکان اغلب به افراد جوان با EB به عنوان "کودکان پروانه ای" اشاره می کنند، زیرا پوست آن ها به اندازه بالهای یک پروانه شکننده است. 

EB می تواند بنا به شدتش برای زندگی تهدید کننده باشد.

در مدل ملایم و خفیف EB، تاول ها تمایل به رشد در اطراف دست ها و پاها دارند.

سرمای شدید اغلب بر کل بدن تاثیر می گذارد و برخی از عوارض مانند عفونت، تغذیه مشکلات و از دست دادن مواد غذایی از طریق پوست می تواند مهلک باشد.

وقتی کسی EB دارد، زخم ها به آرامی التیام می یابند.

این می تواند منجر به آسیب های جدی، نقص بدنی، و معلولیت شود.

افراد با اشکال شدید EB دارای ریسک بالاتری از رشد سرطان پوست هستند. 

 

منبع : نمناک