شناسایی تمامی ژن های مرتبط با بیماری قلبی ارثی با یک آزمایش خون

از پایگاه اینترنتی مدیکال نیوز تودی، محققان انگلیسی و سنگاپوری گفتند که آزمایش خون TruSight Cardio Sequencing Kit می تواند 174 ژن مرتبط با 17 بیماری قلبی ارثی را شناسایی کند. محققان معتقدند که با ابداع این آزمایش خون به موفقیتی در شناخت وضعیت های قلبی ارثی دست یافته اند، وضعیت هایی که شامل بیماری دریچه آئورت، بیماری های ساختار قلبی، سندرم QT طولانی و کوتاه، سندرم نونان، فیبریلاسیون دهلیزی خانوادگی و بیشتر کاردیومیوپاتی ها هستند. وضعیت های قلبی ارثی توسط جهش های ژنتیکی به ارث رسیده از بستگان فرد ناشی می شوند. اگر مادری حامل یکی از این ژن های معیوب باشد، احتمال 50 درصدی وجود دارد که این جهش به فرزندش نیز منتقل شود. گرچه این احتمال وجود دارد که افراد حامل یکی از این جهش های ژنتیکی باشند اما هیچگاه با مشکل قلبی مرتبط مواجه نشوند، اما ژن یاد شده به هر حال خطر ابتلا به اختلال قلبی را به اندازه قابل توجهی افزایش می دهد. آزمایش ژنتیکی برای تشخیص چنین جهش هایی اهمیت دارند، به طوری که امکان تشخیص زودهنگام وضعیت های قلبی ارثی را میسر می سازد و به بیماران اجازه می دهد که تدابیر لازم را برای کاهش خطر مرگ نابهنگام ناشی از چنین وضعیت هایی اتخاذ کند. اما به گفته دکتر 'جیمز ویر' محقق برجسته از موسسه ملی قلب و ریه در مرکز علوم بالینی کالج امپریال لندن، آزمایش های ژنتیکی فعلی تنها می توانند شمار اندکی از این ژن ها را تشخیص دهند، به این معنی که در این آزمایش ها جهش های ژنتیکی که عامل مهمی در تشخیص بیماری های قلبی ارثی هستند، نادیده گرفته می شود. در آزمایش جدید خون برای شناسایی همزمان 174 ژن که مشخص شده است خطر 17 وضعیت قلبی ارثی را افزایش می دهند، از توالی یابی نسل بعد استفاده می شود. این آزمایش خون با آنالیز دی.ان.ای در نمونه خون بیمار عمل می کند. محققان در مطالعه جدید خود کارایی این آزمایش خون را از طریق استفاده از این آزمایش برای آنالیز نمونه های خونی 348 شرکت کننده از مرکز ملی قلب سنگاپور ارزیابی کردند و متوجه شدند که این آزمایش می تواند تمامی جهش های ژنتیکی را در نمونه های خونی که با 17 وضعیت قلبی ارثی ارتباط دارد، با دقت بیش از 100 درصد تشخیص دهد. به گفته محققان، مطالعه آنها نشان می دهد که این آزمایش جدید سریع تر و قابل اعتماد تر از آزمایش های فعلی ژنتیکی است و تشخیص اختلالات قلبی ارثی را سریعتر ، قابل اعتمادتر و مقرون به صرفه تر می کند.